Apresentação

As doenças raras são caracterizadas pela baixa prevalência na população. Sua designação esconde um paradoxo nosológico, apesar de cada doença ter poucos casos na população, em conjunto constituem um grupo de cerca de 5000 diferentes síndromes, em sua maioria de etiologia genética, que afetam um contingente populacional estimado em 6-8% na Europa e Estados Unidos,  mas não há dados que confirmem esta prevalência no Brasil, salvo estudos pontuais sobre patologias específicas.

Cada uma das doenças raras manifesta sinais e sintomas característicos, o que permite identificar síndromes, geralmente crônicas e degenerativas . Em função de sua origem genética ou cromossômica, uma mesma condição pode ter variadas manifestações clínicas (pleiotropia), configurando uma diversidade de subtipos que afetam, de forma diferenciada, capacidades físicas, habilidades mentais, comportamentos e percepção sensorial de seus portadores. Há situações em que muitas desabilidades e deficiências coexistem em um só individuo (polyhandicap), o que leva a variações em termos de gravidade e expectativa de vida que, na maioria dos casos, é reduzida .

O impacto destas desordens sobre a qualidade de vida de seus portadores varia muito. Entre erros inatos de metabolismo até as doenças que afetam sistema motor ou mesmo aquelas desfigurantes e deformantes, os efeitos pleiotrópicos geralmente implicam em risco de vida ou em doenças degenerativas crônicas. Em algumas circunstâncias estas doenças podem ser desencadeadas por multifatores: infecções bacterianas ou virais, alergias ou exposição a produtos químicos ou radiações, mas na maioria dos casos as doenças são congênitas ou herdadas e afetam, predominantemente, crianças nos primeiros anos da infância.

Deve-se destacar também a grande carga psicossocial a que são submetidos cuidadores e familiares, que seguem de perto o desespero psicológico e falta de esperança terapêutica, bem como a escassez de estratégias inclusivas por parte do Estado ou de governos. Um percentual considerável de doenças raras acomete sistema nervoso e locomotor, criando um alto nível de dependência aos cuidadores, que sofrem com estresse e coping .

Apesar dos avanços na compreensão de mecanismos genéticos e gatilhos, menos de 10% dos doentes podem contar com medicamentos ou tratamentos específicos, tendo somente o aporte multidisciplinar paliativo. A escassez de pesquisa e de terapêutica se deve a heterogeneidade de fisiopatologias, a história natural mal compreendida das doenças, a variação na progressão das doenças, pela baixa disponibilidade de voluntários para realização de ensaios clínicos, assim como pela falta de marcadores patognomônicos e indicadores epidemiológicos.

Terapias avançadas, tais como os tratamentos com células-tronco, os medicamentos biológicos e as terapias gênicas têm sido tentados para estes pacientes, no entanto o progresso das pesquisas se dá em passos lentos e arriscados, não atendendo às curtas expectativas de vida destes indivíduos. O resultado deste quadro é que as pessoas com doenças raras e seus familiares, pela escassez de recursos médicos, acabam tornando-se especialistas em sua própria condição, gerando informações novas que são compartilhadas em comunidades de internet, blogs e até em congressos da área biomédica.

Iniciativas internacionais, como a EURODIS , têm identificado problemas recorrentes que são motivações para o presente projeto. Resumidamente:

  • A falta de acesso a diagnóstico correto, com longos itinerários diagnósticos, muitas vezes equivocados e imprecisos.
  • A falta de informação sobre a doença e sobre onde obter ajuda de profissionais de saúde.
  • A falta de conhecimento científico com escassez de estratégias diagnósticas e terapêuticas.
  • A falta de cuidados multiprofissionais de saúde após o diagnóstico inicial.
  • As consequências sociais das manifestações das doenças, já que muitos destes pacientes são pessoas com necessidades especiais, o que gera estigmatização, isolamento, exclusão e discriminação, bem como redução das oportunidades profissionais.
  • O alto custo dos poucos medicamentos disponíveis e o custo do cuidado continuado que, combinado com a falta de benefícios sociais e reembolso, causam a pauperização das famílias. No Brasil este panorama é agravado pelo fenômeno de judicialização da saúde (…) Diversos pacientes e familiares têm buscado no exterior tratamento para suas doenças, alguns destes duvidosos e sem bases científicas . A consequência disso são eventos iatrogênicos que fragilizam ainda mais os pacientes e oneram o Sistema Único de Saúde (SUS), que arca com o processo de recuperação dos indivíduos após estas incursões terapêuticas.

Os avanços para acompanhamento e tratamento de doenças raras no SUS vinculam-se, precariamente, à Política Nacional de Saúde da Pessoa com Deficiência, cujo foco é a reabilitação e a acessibilidade. À partir de 2001, estabeleceu-se Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) que, através do “teste do pezinho”, identifica precocemente algumas doenças raras. Em 2009, o Ministério da Saúde (MS) emitiu a Portaria 81, estabelecendo a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, cuja meta é organizar a rede de serviços para realizar ações de promoção, prevenção, diagnóstico, aconselhamento e terapêutica para os casos identificados.

Atualmente está em vigor a Portaria MS 199/2014, que é um documento do MS contendo as “Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde” e as “Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS”.

Trata-se da mais nova Política Pública de saúde e foi definida para organizar a atenção à saúde das pessoas com doenças raras, reduzindo a escassez de informações qualificadas e ampliando a possibilidade de investimentos em cuidado, pesquisas básicas e clínicas que tornam o itinerário terapêutico dos pacientes difícil e longo.

Adaptado, com autorização, do Observatório de Doenças Raras.